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让医生意外的是,昨日状感琳琳这个外表女性化的大女孩,染色体竟是46,XY的纯爷们。15岁的女孩琳琳,新增详情乳房已发育,却不来月经,经医院检查得知,其染色体报告惊现Y,外表是个大女孩,其实是个纯爷们。
SRY基因只存在于Y染色体上,本土病例是男性独有的基因,女性是不应该检测到这一基因的。如置之不理,无症将来可能会影响琳琳的寿命。1个月后,公布琳琳的染色体报告出炉,结果让人大吃一惊。
第二次检查显示,济南琳琳的染色体确实是46,XY,但他的SRY基因可能是异常的,存在不能正常发育成男孩的可能性。腹中或藏隐睾为避免出现误差,昨日状感于泓让琳琳重做了一次染色体检查,并接受SRY基因检测
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